Cieľ, spôsob spracovania textu a zameranie na potreby pregraduálneho a postgraduálneho štúdia medicínskej komunity zostávajú v porovnaní s predchádzajúcimi vydaniami Základov klinickej genetiky nezmenené. Za päť rokov, ktoré uplynuli od tretieho vydania, nastal v genetike veľký rozvoj nových poznatkov s praktickým dopadom na kliniku. Hlavnú zásluhu na tom má intenzívna a systematická realizácia medzinárodného výskumu - Human Genome Project, ako aj novozavedený Human Proteome Project. Preto bola publikácia o tieto poznatky rozšírená a obsahovo prepracovaná. Nové laboratórne metódy, prístrojové vybavenie a predovšetkým revolučné molekulárnogenetické objavy sa okamžite začali využívať v praxi, pričom sa ich maximálny prínos očakáva v ďalších rokoch. V texte došlo k zmenám, zaradili sa nové kapitoly prípadne sa nahradili, iné sa podstatne prepracovali a do ďalších sa vsunuli nové poznatky. V súčasnosti je nevyhnutné, aby si študenti a lekári tieto nové poznatky osvojili, dokázali ich využiť v klinike a vedeli ich v styku s pacientom správne interpretovať. V kapitolách sú doplnené nové údaje molekulárnogenetického charakteru s osvetlením ich významu.