Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 000 obyvatel. Tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracovávána, zabudovávají se výsledky nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75 % vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažností, ale obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných onemocnění jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba. Vhodnou péčí je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. V současné době je známo již přes 7 000 nemocí, které splňují kritéria vzácného onemocnění (orphan disease). Podle základní definice se jedná o výskyt nemoci s horní hranicí 500 pacientů z jednoho milionu či 1 pacient ze 2 000 obyvatel. V Evropské unii, která má 460 milionů obyvatel, se každé vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 nemocných. Z evropských dokumentů (např. Zpráva WHO o lécích pro Evropu) vyplývá, že přibližně 30 mil obyvatel EU trpí vzácným onemocněním, takže lze předpokládat, že je postiženo 6-8 % obyvatel. Publikace „Vzácná onemocnění“ se věnujeme přednostně těm nemocem, u kterých již byla nalezena (a Evropskou organizací – EMEA – schválena k léčbě) příčinná léčba. Jedná se o glykogenózu II (m. Pompe), m. Fabry, m. Gaucher a mukopolysacharidózy. U dalších dvou vzácných nemocí – m. Niemann-Pick a tuberózní sklerózy – zatím není k dispozici příčinná terapie.