Svým rozsahem i bohatou obrazovou dokumentací jde o zcela unikátní monografii, která shrnuje dosavadní poznatky o tomto závažném, chromozomálně podmíněném syndromu. Publikace poskytuje přehled skutečně komplexní - mapuje problematiku prenatální, chromozomální, molekulárně genetickou, diagnostickou, terapeutickou, reprodukční až po řešení psychosociálních problémů pacientek dětského, adolescentního i dospělého věku. Autorský kolektiv představuje soubor špičkových specialistů s dlouhodobou klinickou i laboratorní praxí a jejich zkušenosti se projevují i v didaktické kvalitě textu. Monografie je určena nejen specialistům, ale i lékařům první linie - pediatrům a praktickým lékařům.